早发型癫痫脑病的基因检查

时有发生新生儿期或婴儿年前期的年前外貌脑瘤出血性会致使严重的感知病变和运动发育障碍，我们通常把它起因时有发生的脑瘤发病或发病间期脑瘤的集社交活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因核对已成为一项最重要的病患基本功能[2]。

如今，年前外貌脑瘤出血性的病因四处寻找已扩展到高通量基因人类基因组计划、基因面板（ gene panels）以及仅有线粒体组人类基因组计划的商业化中。另外，表型特性、畸形习、脑瘤发病病征习和脑电图核对可以帮助辨识特定的脑瘤综合征，以及提示对应的基因核对计划[2]。

请注意:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210